Sällsynta hälsotillstånd definieras som diagnoser som förekommer hos färre än 1/2000. Det finns över 7 000 olika sällsynta diagnoser och varje diagnos innebär unika behov av behandling och uppföljning. Sällsynta hälsotillstånd kan drabba alla organ och mer än 80 procent orsakas av genetiska förändringar.
Patienter med sällsynta hälsotillstånd har ofta komplexa symtom och behov av en sammanhållen vårdkedja. Bristfällig kunskap samt oklarheter kring vilken vårdgivare/vårdnivå som bär huvudansvaret för patientens diagnostiska utredning och vård, och medföljande kostnader gör att patienter hamnar mellan stolarna och remitteras runt i sjukvården, vilket är riskabelt och resursineffektivt och medför risker för patientens hälsa, långa väntetider och en onödig belastning på vården. För patienter och deras närstående medför detta stora påfrestningar på livssituationen.
Påskyndar processen
Tack vare modern teknik kan omkring 40 procent av alla sällsynta hälsotillstånd diagnosticeras med genomsekvensering, det vill säga sekvensering av hela arvsmassan. Detta är revolutionerande och leder till ett bättre medicinskt och holistiskt omhändertagande. Nyligen har svensk hälsoekonomisk forskning visat att genomsekvensering är kostnadseffektivt och påskyndar den diagnostiska processen.
Även om det endast finns riktade behandlingar för fem procent av alla sällsynta diagnoser så är en exakt genetisk diagnos viktig då den medför bättre förutsättningar att erbjuda rätt medicinsk vård, uppföljning och behandling då man kan ta del av aktuell kunskap och pågående forskning om diagnosen. Man kan även ge bättre information om individens behov till skola, försäkringskassa, arbetsförmedling, habilitering och assistans. Utan en diagnos riskeras individen bli felbehandlad vilket kan leda till biverkningar, lidande och i värsta fall tidig död som följd. Trots detta erbjuds inte alla en adekvat genetisk utredning.
Många lärdomar kan tas från den nationella cancerstrategin där standardiserade vårdförlopp varit en framgångsfaktor för en modern och mer jämlik cancervård
70 procent av de som diagnostiseras med en sällsynt diagnos är barn vilket betyder att många lever med sina diagnoser ett helt liv. Det är därför kritiskt att en nationell strategi kommer på plats, som innefattar vård- och stödinsatser från övriga samhällsfunktioner som en person med ett sällsynt hälsotillstånd behöver för att leva sitt liv på samma villkor som andra i samhället.
En nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd, som även inkluderar patienter utan fastställd genetisk diagnos, behövs för att skapa bred samsyn om behov, mål och inriktning för arbetet med standardiserade vårdförlopp, nationella vårdprogram och nationella läkemedelsregimer. Många lärdomar kan tas från den nationella cancerstrategin där standardiserade vårdförlopp varit en framgångsfaktor för en modern och mer jämlik cancervård. Sverige har redan flera välfungerande verksamheter som en nationell strategi kan byggas kring, till exempel Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan, Nationellt programområde (NPO) för sällsynta sjukdomar, Genomic Medicine Sweden (GMS), Ågrenska samt patientparaplyorganisationer.
Få fullgod vård
Vi uppmanar regeringen att snarast möjligt ta fram en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Det bör vara en samhällsprioritering att de som lever med sällsynta hälsotillstånd ska få en fullgod vård under hela livet, men då krävs en vård som ger diagnostisk utredning, behandling, rehabilitering, habilitering samt läkemedel till de med sällsynta hälsotillstånd på ett jämlikt plan.
Ann Nordgren, professor, överläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska Akademin och Karolinska Universitetssjukhuset
Anna Lindstrand, professor, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset
Anna Wedell, professor, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, Karolinska Institutet och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska (PMCK)
Beata Ferencz, PhD, Patient Partner, Roche AB
Caroline Åkerhielm, ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Cecilia Gunnarsson, docent, överläkare, Linköpings Universitetssjukhus, ordförande NPO Sällsynta diagnoser, Centrumledare CSD Sydöst
Cecilia Soussi-Zander, Med Dr, överläkare, Akademiska sjukhuset i Uppsala, Centrumledare CSD Mellansverige
Elisabeth Wallenius, ordförande Funktionsrätt Sverige
Hans Ehrencrona, docent, överläkare, Skånes Universitetssjukhus, ordförande i svensk förening för medicinsk genetik och genomik (SFMG)
Helene Cederroth, grundare av Willefonden
Lovisa Lovmar, Med Dr, överläkare, Sahlgrenska universitetssjukhuset, verksamhetsansvarig CSD Väst
Magnus Burstedt, Med Dr, överläkare, Norrlands Universitetssjukhus, Centrumledare CSD Norr
Magnus Nordenskjöld, professor i klinisk genetik, Karolinska institutet
Maria Johansson Soller, docent, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, ordförande CSD i Samverkan, Centrumledare CSD Karolinska
Marie Stenmark Askmalm, docent, överläkare, Centrumledare CSD Syd
Richard Rosenquist Brandell, professor, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, Karolinska Institutet, föreståndare för GMS
Rula Zain, docent, nationell samordnare ERN & Orphanet, Karolinska Universitetssjukhuset