Det är läkemedelskandidaterna Patisiran och Inotersen som studerats. De verkar genom att bromsa produktionen av protein som orsakar symptomen vid Skelleftesjukan. Drabbas man sker en upplagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader, vilket leder till försämrad funktion i exempelvis hjärta, nerver och mag- och tarmkanal.
- När det gäller Patisiran såg vi att 8 procent av patienterna förbättrade sin gångförmåga efter 18 månaders behandling, säger Ole Suhr, överläkare och professor vid Umeå universitet.
Studierna, som publiceras i New England journal of medicine, har främst undersökt patienter med nervskador. I Sverige är det däremot vanligt med påverkan på hjärtmuskeln som en effekt av Skelleftesjukan, och dessa kommer troligen inte kunna få de nya läkemedlen, enligt Ole Suhr.
EU:s läkemedelsmyndighet har nyligen gett klartecken för Inotersen och behandlar för närvarande en ansökan om godkännande för Patisiran. Ungefär 350 personer i Sverige har Skelleftesjukan, de flesta boende runt Skellefteå och Piteå.