Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det.

Följer
1/3

Eyra, 4, kommer inte att bli vuxen

Fyraåriga Eyra lider av sjukdomen Sanfilippo typ C, en obotlig genetisk sjukdom som bryter ner henne, bit för bit. Nu har hennes mamma startat en insamling i hopp om att dottern ska kunna få den behandling som kan vara hennes enda hopp. - Drömscenariot är att stanna sjukdomens utveckling, säger Ylva Wieslander, Eyras mamma.

Eyra Wieslander, 4, föddes med sällsynta sjukdomen Sanfilippo typ C, som innebär att hon saknar ett enzym som bryter ner en speciell sockermolekyl. Molekylerna lagras i kroppens celler och framförallt i hjärnans, och ju trängre de blir i cellerna - desto sämre fungerar de.

Det var för ett år sedan som de fick beskedet om att Eyra, då 3 år gammal, bär på den obotliga sjukdomen. Sjukdomen är genetisk och både hennes mamma och pappa bär på samma gen, men är inte sjuka.

- Vi visste ju inte exakt vad det var, men att få veta att vår känsla av att något var på tok stämde kändes som en upprättelse. Natten efter att vi fick beskedet så satt jag uppe och googlade hela natten och då hittade jag en studie och jag visste på en gång att jag ville samla in pengar. 

Knappt ett barn om året drabbas

Så småningom kommer Eyras hjärnfunktioner att slås ut och då innebär detta att hon förlorar sitt tal, sin förmåga att gå, hoppa, dansa, sjunga och tillslut kommer hon att glömma bort sin lillebror och sin mamma och pappa.

Enligt Socialstyrelsen varierar siffrorna för förekomsten mellan olika länder. I Nederländerna är sjukdomen ungefär tre gånger vanligare än i Sverige.

Siffran i Sverige är knappt ett barn per år med Sanfilippos sjukdom. Det finns totalt ett tiotal personer med sjukdomen i landet.

"Det behövs verkligen bidrag"

Tack vare banbrytande forskning inom genterapi kan det nu finnas hjälp för Eyra att få - men det kostar.

På Manchesters universitet drivs forskningen som har behandlat sjukdomsdrabbade möss med den nya metoden. Resultatet har hittills varit lovande.

I ett långt inlägg på Facebook vädjar nu Ylva Wieslander, Eyras mamma, om allmänhetens hjälp. Hon har därför skapat en insamling, Kampen mot klockan, för att samla in pengar till forskningsstudien.

"Hon kommer att dö, antingen av sviterna från någon av alla infektioner hon kommer att tvingas genomleva i sitt liv, eller när hjärnan är så skadad att inte ens de reflexmässiga impulser som styr hjärta och lungor fungerar", skriver Ylva Wieslander bland annat i inlägget på Facebook.

Ylva Wieslander berättar att det enbart är genom donationer som den här typen av forskning kan drivas genom.

- Det är oerhört kostsamt med forskning och det behövs verkligen bidrag. Det har inte känts som jag har orkat dra igång insamlingen förrän nu, jag har behövt bearbeta allt innan, säger hon.

Flera har donerat pengar till insamlingen.

- Man blir jätteglad och känner ett stöd. Det som är viktigt för mig verkar beröra andra, det känns väldigt fint, säger hon.

"Bli bäst på att leva i nuet"

Eyra beräknas leva i 15 år till, men med den nya forskningen hoppas mamma Ylva Wieslander på att sjukdomsutvecklingen kan bromsas eller upphöra.

- Drömscenariot är att stanna utvecklingen. Om studien resulterar i en behandling kommer Eyra att bli hjälpt på så sätt att försämringen avstannar. De skador som har hunnit uppstå i form av bland annat kognitiv förändring förväntas dock kvarstå. 

I dag är Eyra relativt pigg och frisk. Hennes föräldrar kämpar med att leva i nuet och inte tänka för mycket på vad som kommer att ske framöver.

- Vi måste bli bäst på att leva i nuet och inte tänka på att hon blir sämre, säger hon.

Vill du veta mer om hur GP arbetar med kvalitetsjournalistik? Läs våra etiska regler här.