Studien publicerades i går i den medicinska tidskriften New England Journal of Medicine - men allt började för ett par år sedan.
En pojke som behandlades för epilepsi orkade inte leka riktigt med sina kompisar men ansågs för övrigt vara ett normalt barn. Vid tio års ålder dog pojken plötsligt mitt i leken på skolgården. Obduktionen visade att hjärtmuskeln var förstorad, vilket kan leda till hjärtsvikt.
Men när ett av pojkens två syskon också blev onormalt trött vid lek togs ett vävnadsprov av barnets muskler. Muskeln saknade glykogen - ett slags sockerkedjor som är muskelns största källa till snabb energi.
Alla tre syskon visade sig ha en genetisk förändring i den gen som styr tillverkningen av glykogen. De kan helt enkelt inte tillverka den, vilket kan leda till att hjärtat slutar att slå.
- Vi vet sedan tidigare att hjärtat oftast använder fett som bränsle, men vid extra ansträngning används glykogenet. Vi lyckades identifiera mutationen, säger molekylärbiologen Gittan Kollberg.
Stor betydelse för diabetesforskning
Tack vare upptäckten kan syskonen behandlas med betablockerare för att undvika att deras hjärtan blir för ansträngda.
Sjukdomen är mycket ovanlig. En genanalys visade att en av 100 bar på anlaget. Och det krävs två anlag för att bli sjuk.
- Upptäckten är av betydelse eftersom det drabbar en central del av ämnesomsättningen, den ökar förståelsen för energiomsättning i hjärta och muskel, säger Elisabeth Holme, överläkare och docent.
Om fler barn visar samma symptom kan man snabbt leta efter gendefekten. Vid ett oförklarligt och hastigt dödsfall kan rättspatologen ta ett enkelt prov.
Upptäckten att människan kan leva helt utan glykogen kan få stor betydelse för annan forskning, bland annat kring diabetes.
Syskonen hade helt normala blodsockernivåer och svarade på glukosbelastning. Produktionen av glykogen tycks alltså inte spela en så stor roll vid utvecklingen av åldersdiabetes som forskarna tidigare trott.