Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det.

⇒ Om cookies och personuppgifter

Sällsynt illa behandlade patienter

Ett viktigt medicinskt framsteg har gjorts för patienter med PKU så att de slipper en svår och extrem diet. Men patienterna vägras tillgång till medlet i Sverige – trots att det minskar lidandet och vårdkostnaderna för sjukdomen, skriver Ulf Carlsson och Eva Falk Carlsson, Svenska PKU-föreningen.

I Svenska PKU-föreningen är vi upprörda över myndigheternas bristande vilja och förstånd när det gäller denna sällsynta hjärnskadliga sjukdom. Den hittills enda kompensatoriska behandlingen, en svår extrem kost intill möjlighetens gräns proteinfattig är en kvävande tvångströja, och trots goda resultat från ett hopplöst utgångsläge ändå mycket ofullkomlig. Så svår nämligen att den ofta misslyckas. Nu äntligen har det första och enda läkemedlet kommit med farmakologisk möjlighet att som normalt bryta ned skadligt fenylalanin till tyrosin och vidare till nervsystemets signalämnen, vilket bättrar hjärnans funktion. Det är ett viktigt medicinskt framsteg, och ändå vägras patienterna tillgång till medlet.

Anledningen är en ofruktbar strid om priset, som TLV (läkemedelsförmånsverket) anser vara för högt. Om så är kommer prisfrågan här upp för sent eftersom det är godkänt i hela västvärlden med enstaka undantag. Prisförhandling måste ske på EU-nivå när det gäller sällsynta sjukdomar, så man får ta det gällande svenska priset (ändå lägst i Europa) som läropengar. PKU är två gånger vanligare i Norge och Danmark, ännu fler i andra länder, varför priset är en obetydlighet i svensk sjukvårdsbudget. Nu sitter våra PKU-patienter oförskyllt emellan. Vad priset handlar om är ju ersättning för forskning och utveckling, något som minskar kraftigt efter tio år när monopolet löper ut.

Inget alternativ

Enligt svensk lag skall läkemedelsförmån ges för ett medicinskt genombrott som detta. Man måste för ett avvisande kunna hänvisa till annan behandling som ”väsentligt mer ändamålsenlig”, vilket här helt uppenbart saknas. Ändå säger TLV nej med hänvisning till den klart mindre ändamålsenliga ytterlighetskosten, vilken 50–75 procent av patienterna misslyckas med. Något som leder till väl belagd skada på hjärnan, ofta synlig på en radiologisk bild. TLV får häpnadsväckande stöd i en medicinskt inkompetent förvaltningsdomstol. Den tycks mer se som sin uppgift att hålla myndigheter om ryggen än att granska lagenligheten i deras handlingar.

Angår oss alla

Många sällsynta sjukdomar är recessivt ärftliga liksom PKU, vilket innebär att friska anlagsbärare är vanliga. PKU-anlag bärs av 1 av 70 svenskar, vilket ger ett sjukdomsfall av 20 000 födda. Vi bär alla ett tiotal olika sådana recessiva anlag. Sällsynta sjukdomar angår oss därför alla med ett gemensamt behov av solidaritet. Det angår inte bara ett fåtal man kan bortse från. Vi behöver alla ett slags försäkring, som täcker kostnaderna, om lotten faller på just oss att behöva ett stort stöd.

TLV tycks tro att medlet Kuvan endast ger en lindring av den hårda dieten. Men har ej förstått att Kuvan ger en förbättring av hjärnans funktion till nytta för individ som samhälle. Kuvan minskar nämligen fenylalaninhalten (FE) som är skadlig för hjärnan. Vore PKU en folksjukdom skulle Kuvan självklart vara godkänt för förmån, men sällsynta sjukdomar kan saklöst diskrimineras.

Svenska PKU-föreningen begär att TLV ändrar sitt negativa beslut och ger PKU-patienterna deras första och enda effektiva läkemedel. Vidare begär vi att man i Regeringen ger TLV i uppdrag att följa lag och ej motarbeta väsentliga medicinska framsteg och utveckling, att beakta Euförordning 141/2000 med syfte att främja eftersatta sällsynta sjukdomar.

PKU-vården med Kuvan ger för övrigt en långt större besparing än alla vårdkostnader för sjukdomen.

Ulf Carlsson

överläkare

Eva Falk Carlsson

ordförande Svenska PKU-föreningen

Mest läst