Eyra Wieslander, 4, föddes med sällsynta sjukdomenSanfilippo typ C, som innebär att hon saknar ett enzym som bryter ner en speciell sockermolekyl. Molekylerna lagras i kroppens celler och framförallt i hjärnans, och ju trängre de blir i cellerna - desto sämre fungerar de.
Det var för ett år sedan som de fick beskedet om att Eyra, då 3 år gammal, bär på den obotliga sjukdomen. Sjukdomen är genetisk och både hennes mamma och pappa bär på samma gen, men är inte sjuka.
- Vi visste ju inte exakt vad det var, men att få veta att vår känsla av att något var på tok stämde kändes som en upprättelse. Natten efter att vi fick beskedet såsatt jag uppe och googlade hela natten och då hittade jag en studie och jag visste på en gång att jag ville samla in pengar.
Knappt ett barn om året drabbas
Så småningom kommer Eyras hjärnfunktioner att slås ut och då innebär detta att hon förlorar sitt tal, sin förmåga att gå, hoppa, dansa, sjunga och tillslut kommer hon att glömma bort sin lillebror och sin mamma och pappa.
Enligt Socialstyrelsen varierar siffrorna för förekomsten mellan olika länder. I Nederländerna är sjukdomen ungefär tre gånger vanligare än i Sverige.
Siffran i Sverige är knappt ett barn per år med Sanfilippos sjukdom. Det finns totalt ett tiotal personer med sjukdomen i landet.
"Det behövs verkligen bidrag"
Tack vare banbrytande forskning inom genterapi kan det nu finnas hjälp för Eyra att få - men det kostar.
PåManchesters universitet drivs forskningen som har behandlat sjukdomsdrabbade möss med den nya metoden. Resultatet har hittills varit lovande.
I ett långt inlägg på Facebook vädjar nu Ylva Wieslander, Eyras mamma, om allmänhetens hjälp. Hon har därför skapat en insamling, Kampen mot klockan, för att samla in pengar till forskningsstudien.
"Hon kommer att dö, antingen av sviterna från någon av alla infektioner hon kommer att tvingas genomleva i sitt liv, eller när hjärnan är så skadad att inte ens de reflexmässiga impulser som styr hjärta och lungor fungerar", skriver Ylva Wieslanderbland annat i inlägget på Facebook.
Ylva Wieslander berättar att det enbart är genom donationer som den här typen av forskning kan drivas genom.
- Det är oerhört kostsamt med forskning och det behövs verkligen bidrag. Det har inte känts som jag har orkat dra igång insamlingen förrän nu,jag har behövt bearbeta allt innan, säger hon.
Flera har donerat pengar till insamlingen.
- Man blir jätteglad och känner ett stöd. Det som är viktigt för mig verkar beröra andra, det känns väldigt fint, säger hon.
"Bli bäst på att leva i nuet"
Eyra beräknas leva i 15 år till, men med den nya forskningen hoppas mamma Ylva Wieslander på att sjukdomsutvecklingen kan bromsas eller upphöra.
- Drömscenariot är att stanna utvecklingen. Om studien resulterar i en behandling kommer Eyra att bli hjälpt på så sätt att försämringen avstannar. De skador som har hunnit uppstå i form av bland annat kognitiv förändringförväntas dock kvarstå.
I dag är Eyra relativt pigg och frisk. Hennes föräldrar kämpar med att leva i nuet och inte tänka för mycket på vad som kommer att ske framöver.
- Vi måste bli bäst på att leva i nuet och inte tänka på att hon blir sämre, säger hon.
Om Sanfilippos sjukdom
Sanfilippos sjukdom (MPS III) är en ärftlig sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). De är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen. Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ. Den beskrevs redan 1961 av RC Harris, men det var den amerikanske barnläkaren Sylvester Sanfilippo som fick ge namn åt sjukdomen 1963. Fyra olika former av Sanfilippos sjukdom finns beskrivna, orsakade av fyra kända enzymdefekter och betecknade typ A, B, C och D.
Det finns sammanlagt sju kända MPS-sjukdomar. De har fått namn efter den läkare som först beskrev sjukdomen, efter det saknade enzymet eller fått en sifferbeteckning. Numera övergår man alltmer till att benämna sjukdomarna med siffror, som MPS III, eller med namnet på enzymbristen.
Siffrorna för förekomsten varierar något mellan olika länder. I Nederländerna är sjukdomen ungefär tre gånger vanligare än i Sverige. Siffran för Sverige är knappt ett barn per år med Sanfilippos sjukdom. Det finns totalt ett tiotal personer med sjukdomen i landet.
Det är möjligt att det finns personer med Sanfilippos sjukdom som förblir odiagnostiserade, eftersom symtomen är relativt okaraktäristiska.
Källa: Socialstyrelsen
