Förändringar i en gen bromsar den dödliga nervsjukdomen ALS. Det visar en omfattande internationell studie av bland annat forskare vid Umeå universitet. Arbetet med att hitta en bromsmedicin är redan igång.

Sjukdomen amytrofisk lateralskleros (ALS) drabbar drygt 200 svenskar varje år och botemedel saknas. Oftast lever patienten bara ett par, tre år efter diagnos. Vissa patienter lever dock betydligt längre, upp till tio år eller mer.

Varför ett fåtal patienter lever längre än andra har länge förbryllat vetenskapen. Men nu har forskare från ett flertal länder, däribland Sverige, visat att orsaken är en förändring i en viss gen i arvsmassan.

Resultaten, som publiceras i tidskriften Nature Medicine, visar att den aktuella genen har betydelse för den normala utvecklingen och funktionen hos nervtrådarna till kroppens muskler. Genen kodar för proteinet EphA4 och de som har EphA4-proteiner som fungerar lite sämre än normalt lever längre med als än andra. Om effekten av EphA4 är hämmad, så bromsas förlusten av nervceller vid als.

Teoretiskt borde det alltså vara möjligt att hitta en substans som hämmar proteinet, ett arbete som redan är igång i Belgien. Forskarna tror dock att proteinet bara är en av flera pusselbitar, även om fyndet ses som ett genombrott.

-Vi har i många år sökt efter genetiska faktorer som motverkar als och nedsatt halt av normal EphA4 är en av dem. Det har vi visat hos flera patienter med lång överlevnad, men det måste också finnas fler skyddande faktorer, säger Peter M Andersen, professor i neurologi vid Umeå universitet.