NT-rådet, som på uppdrag av landstingen kommer med rekommendationer om vilka läkemedel som ska erbjudas och subventioneras, bestämde i fredags att rekommendera att Translarna inte ska ges till patienter som inte kan gå eller stå själva. Beslutet har kritiserats av några av de ledande forskarna på området som menar att medicinen kan ha effekt ändå.
Max Lindvall, som GP tidigare skrivit om, är en av de pojkar som inte längre kommer få läkemedlet. Hans mamma Petra Palmgren Lindvall, är också ordförande för Stiftelsen för muskeldystrofiforskning (SMDF).
– Vad ska jag säga? Det är ett fruktansvärt besked. Det handlar om mitt barn, som jag bara vill ska må bra och leva länge. Han har det tufft som det är.
Västra Götalandsregionen behöver inte följa NT-rådets rekommendation men har i det här fallet valt att göra det, enligt Jan Kilhamn. Han är enhetschef för kunskapsstöd, läkemedel och hjälpmedel inom regionen.
– Vi ställer oss bakom den rekommendation som NT-rådet har skrivit om. Det kommer vi att kommunicera i ett nyhetsbrev inom regionen snart, säger han.
"Det är väldigt höga kostnader"
Jan Kilhamn skickar via mejl över några publicerade artiklar och en rapport som Sahlgrenska universitetssjukhuset tagit fram om läkemedlet Translarna och effekterna för patienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD). I samtliga fall har läkemedlets effekt bedömts efter måttet hur lång sträcka pojkarna kan gå på sex minuter. Effekten på någon där sjukdomen fortskridit så långt att gångförmågan är borta finns inte med i underlaget. Men resonemanget från några av de ledande svenska forskarna när det gäller DMD är att Translarna kan ge en effekt ändå. Läkemedlet verkar genom att möjliggöra att kroppen kan producera dystrofin som i förlängningen bidrar till musklernas funktion. Därför kan man förvänta sig att läkemedlet kan ha en skyddande effekt på andningsfunktionen genom att bevara andningsmuskulaturen, enligt forskarna.
– Det är väldigt höga kostnader och frågetecknet här är osäkerheten kring effekten. Det är inte unisont inom forskarvärlden vad man anser om den, säger Jan Kilhamn.
LÄS ÄVEN:NT-rådet går emot svenska experter
Kritiska till NT-rådets beslut
Karolinska Institutets främste expert Thomas Seiersen och Mar Tulinius, professor på Sahlgrenska universitetssjukhuset, är kritiska till NT-rådets beslut. Mar Tulinius har, för en större internationell studies räkning, följt elva pojkar med DMD som fått Translarna. Fem av dem sitter i rullstol och kommer alltså inte att få fortsätta att ta läkemedlet. Både Thomas Seiersen och Mar Tulinius hade rekommenderat NT-rådet att de som förlorat gångförmågan skulle få fortsätta att ta läkemedlet.
– Det är väldigt tråkig och det kom som en överraskning för mig. Vi hade velat ha helt andra stoppkriterier, säger Mar Tulinius.
Både Thomas Seiersen och Mar Tulinius menar att det finns data som visar att läkemedlet kan ha en effekt även i sjukdomens senare stadier.
– Det är inte publicerade resultat, mer än att det visats på konferenser. Men det kommer att komma och den datan visar att Translarna till exempel kan hjälpa till att bevara lungfunktionen. Vi resonerar som så att man ska få fortsätta med läkemedlet även i det vi kallar icke gång-fasen. Det finns då ingen logik i de här kriterierna när det gäller gångfunktion. Man har fortfarande väldigt mycket muskler kvar när man tappar gångfunktionen. Det är muskler som man borde försöka bevara.
LÄS ÄVEN: Sjuårige Max får ingen medicin
"Man ser bara det här som ett Excel-ark"
Max mamma Petra Palmgren Lindvall vet inte än hur hon ska gå vidare. Hennes förhoppning hade varit att mer underlag och information samlats in innan beslut tas som gör att en pågående behandling måste avbrytas.
– Personer med stort hjälpbehov väljer man alltså att inte hjälpa i vår region. Inte ens när kvalificerade läkare uttalar sig är man intresserad. Det rimliga hade varit att säga att man avvaktar och ser vad datan och forskningen säger om de icke-gående. Men i stället så vill man inte lyssna. Detta är bara en ekonomisk fråga för dem. Man ser bara det här som ett Excel-ark och en budget.
Fakta: Muskeldystrofi
- Duchennes muskeldystrofi orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin.
- Varje år får cirka tio pojkar i Sverige diagnosen. Symtomen blir oftast mer tydliga i treårsåldern. Pojkarna kan ha en vaggande gång, svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet.
- Medellivslängden för de drabbade är runt 25 år.
- Orsaken är en muterad gen på X-kromosomen. Den muterade genen kan bäras av friska kvinnor, och söner till kvinnliga bärare löper 50 procents risk att ärva sjukdomen.
- Max Lindwall blev sjuk på grund av en nymutation och inte arv.
- Behandling sker med bland annat kortison, men botemedel saknas.
- Bromsmedicinen Translarna angriper en variant av sjukdomen och kostar tre till fyra miljoner kronor om året per patient.
- Källa: Socialstyrelsen och SMDF.
